| 1. | Наименование проекта | Поиск молекулярно-генетических причин ювенильной формы глухоты у человека, очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии |
|---|---|---|
| 2. | Регистрационный номер ЦИТИС: | АААА-А18-118031390029-3 |
| 3. | Исполнитель | Якутский научный центр комплексных медицинских проблем |
| 4. | Ведомственная принадлежность | Минобрнауки России - наука |
| 5. | Заказчик | РФФИ |
| 6. | Вид финансирования | грант |
| 7. | Вид НИОКТР | Фундаментальная НИР |
| 8. | Приоритетное направление (основное) | Науки о жизни |
| 9. | Приоритетное направление (дополнительное) | Нет данных |
| 10. | Критическая технология (основная) | Биомедицинские и ветеринарные технологии |
| 11. | Критическая технология (дополнительная) | Нет данных |
| 12. | Приоритет Стратегии НТР России | |
| 13. | Общее тематическое направление | |
| 14. | Приоритетное арктическое направление (основное) | |
| 15. | Приоритетное арктическое направление (дополнительное) | |
| 16. | Аннотация | Фундаментальной научной проблемой, на решение которой направлен проект, является поиск, с применением методов параллельного массивного секвенирования молекулярно-генетических причин возникновения редкой формы постлингвальной (ювенильной) аутосомно-рецессивной глухоты у человека, накопление которой обнаружено в арктических районах Якутии. Новизна проекта заключается, не только в применении современных молекулярно-генетических методов исследования (WES), но и в материале планируемого исследования. Поскольку основной «эпицентр» распространения данной формы заболевания зарегистрирован в арктических районах Республики Саха (Якутия), результаты данного исследования могут представлять не только фундаментальный научный, но и стратегический интерес по аккумуляции научного потенциала в Арктике. Результаты работы будут актуальны для таких областей знания как биология и медицинская наука, а в частности будут востребованы в области физиологии сенсорных систем и медицинской генетики. Мы надеемся, что результаты подобных исследований, в будущем позволят решать широкий профиль прикладных задач, включая персонифицированные подходы в диагностике, коррекции, лечении и профилактике нарушений слуха в нашей стране. |
| 17. | Начало проекта | 01.01.2018 |
| 18. | Завершение проекта | 31.12.2020 |