| 16. |
Аннотация |
Цель: Клинико-генетическое, генетико-эпидемиологическое, молекулярно-генетическое изучение наследственных и мультифакториальных болезней человека и разработка принципов их ранней диагностики, лечения и профилактики, а также изучение генетической структуры и адаптационного потенциала у населения Республики Саха (Якутия).
Задачи:
1.Изучение молекулярно-генетических основ наследственных заболеваний в некоторых популяциях Восточной Сибири
2.Клинико-генетическое, генетико-эпидемиологическое и медико-социальное изучение наследственных заболеваний в Якутии
3.Изучение клинических и молекулярно-генетических особенностей мультифакториальных заболеваний в популяциях Якутии (эндокринная патология, пролиферативные заболевания крови, заболевания желудочно-кишечного тракта).
4.Разработка принципов ранней диагностики, лечения и профилактики наследственных и мультифакториальных заболеваний в Республике Саха (Якутия).
5.Популяционно-генетические исследования и реконструкция генетической истории народов Якутии, выявление генетических маркеров, участвующих в формировании адаптационного потенциала человека в условиях Севера.
Научная новизна. Впервые будут изучены ассоциации полиморфных вариантов генов цитокинов и их рецепторов (TNFA, CYP1A1, CYP2J2, GSTP1) с хроническим гастритом, язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки в Республике Саха (Якутия). Будут выявлены ассоциации метаболических нарушений с полиморфными вариантами генов связанных с жировой (LEP, SH2BL) и мышечной (MKL1) тканью в популяции якутов. Будет исследовано комплексное воздействие генов PPARG2, FTO, PPARA и ADRB3 на клинические, биометрические, лабораторные и функциональные показатели пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Впервые будет проведена оценка патогенности вариантов генов с ранее неустановленной клинической значимостью, обнаруженных у пациентов с орфанными заболеваниями органов зрения и слуха с применением инструментов in silico анализа.
Ожидаемые результаты:
1.Будут получены результаты по молекулярно-генетическому изучению наследственных заболеваний в некоторых популяциях Восточной Сибири (аутосомно-рецессивная форма катаракты, аутосомно-рецессивная глухота 1 А типа, прогрессирующая аутосомно-рецессивная глухота 103 типа, аномалии развития, редкие патологические фенотипы и генетические синдромы).
2.Будут получены результаты по клинико-генетическому и молекулярно-генетическому изучению мультифакториальных заболеваний в популяциях Якутии (эндокринная патология, пролиферативные заболевания крови, заболевания желудочно-кишечного тракта).
3.Будут выявлены генетические маркеры, участвующие в формировании адаптационного потенциала человека в условиях Арктики.
4.Будут получены результаты изучения мнения населения репродуктивного возраста г. Якутска о применяемых генетических технологиях в практической медицине Якутии
Значимость работы. Результаты фундаментальных исследований позволят более целостно рассматривать проблемы формирования межэтнического разнообразия и эволюции генофондов народов Сибири, адаптацию человека в условиях Арктики, реконструировать процессы, сопровождающие заселение человеком Северо-Восточной Евразии. Медико-социальные и биоэтические исследования наследственной патологии будут способствовать повышению качества оказываемой медицинской помощи в части медико-генетического консультирования и медико-социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями. Полученные результаты будут востребованы при разработке предиктивного и персонифицированного подхода при диагностике, коррекции и лечении наследственных заболеваний, что будет способствовать развитию трансляционной медицины как в Республике Саха (Якутия), так и в Российской Федерации. |