| 1. | Наименование проекта | Поиск молекулярно-генетических причин возникновения редких форм врожденной глухоты у человека в эндогамных популяциях Восточной Сибири с применением методов параллельного массивного секвенирования |
|---|---|---|
| 2. | Регистрационный номер ЦИТИС: | АААА-А20-120112190004-3 |
| 3. | Исполнитель | Якутский научный центр комплексных медицинских проблем |
| 4. | Ведомственная принадлежность | Минобрнауки России - наука |
| 5. | Заказчик | РФФИ |
| 6. | Вид финансирования | грант |
| 7. | Вид НИОКТР | Фундаментальная НИР |
| 8. | Приоритетное направление (основное) | Науки о жизни |
| 9. | Приоритетное направление (дополнительное) | Нет данных |
| 10. | Критическая технология (основная) | Геномные, протеомные и постгеномные технологии |
| 11. | Критическая технология (дополнительная) | Биомедицинские и ветеринарные технологии |
| 12. | Приоритет Стратегии НТР России | |
| 13. | Общее тематическое направление | Персонализированная медицина и высокотехнологичное здравоохранение и здоровьесбережение |
| 14. | Приоритетное арктическое направление (основное) | Арктическая медицина |
| 15. | Приоритетное арктическое направление (дополнительное) | |
| 16. | Аннотация | Фундаментальной задачей проекта является поиск молекулярно-генетических причин возникновения редких форм врожденной глухоты у человека в эндогамных популяциях Восточной Сибири с применением методов параллельного массивного секвенирования. Несомненной новизной проекта будет являться системный географический подход, который позволит полностью охарактеризовать генофонд коренных народов Восточной Сибири, проживающих от арктического побережья северного ледовитого океана до региона озера Байкал, с точки зрения молекулярно-генетических причин возникновения наследственных форм нарушения слуха. Впервые в предлагаемом проекте, в том числе с применением методов параллельного массивного секвенирования будет проведен аудиологический и клинико-генеалогический анализ случаев с врожденной глухотой в Республике Бурятия и в арктических районах Якутии, что позволит закрыть множество «белых пятен», касающихся вопросов генетической эпидемиологии наследственных форм глухоты на территории Восточной Сибири. В предлагаемом проекте впервые с целью оценки частоты гетерозиготного носительства найденных среди глухих индивидов патогенных вариантов будет проведен таргетный скрининг выявленных мутаций в контрольных выборках популяций Восточной Сибири (русские, чукчи, юкагиры, эвены, эвенки, якуты, долганы, буряты). Полученные результаты существенно дополнят фундаментальные знания о молекулярно-генетических причинах возникновения редких форм врожденной глухоты у человека. Результаты исследования могут представлять не только фундаментальный и прикладной, но и стратегический интерес по аккумуляции и стабилизации научного потенциала на северо-востоке страны. |
| 17. | Начало проекта | 23.02.2020 |
| 18. | Завершение проекта | 23.02.2023 |